Простым языком о хорее Гентингтона
Первые признаки заболевания под названием «хорея Гентингтона» проявляются, как правило, между 30 и 40 годами, хотя сама генетическая патология присутствует у человека от рождения. Болезнь заключается в прогрессирующей дегенерации нервных клеток головного мозга. Это оказывает большое негативное влияние на функциональные способности человека и обычно приводит к двигательным, когнитивным и психическим расстройствам.
Содержание
Что такое хорея Гентингтона
Хорея Гентингтона (болезнь Гентингтона, синдром Хантингтона, болезнь Хантингтона) — это наследственное нейродегенеративное заболевание. Слово «хорея» в переводе с греческого означает танец. Внешне проявляется непроизвольными, хаотичными движениями рук, ног, туловища и мышц лица, нередко напоминающими странный танец. Степень их выраженности зависит от стадии заболевания. Кроме того, у человека с болезнью Гентингтона могут развиваться тревога, раздражительность, ухудшение памяти, что влияет на общение и взаимодействие с другими людьми.
По мере прогрессирования болезни Гентингтона в головном мозге гибнут всё новые нервные клетки
Следует помнить, что при болезни Гентингтона пациенты часто не могут контролировать свои эмоции и поведение.
Но внешние симптомы не единственное проявление заболевания. По мере прогрессирования болезни в головном мозге постепенно гибнут нервные клетки, ответственные за различные функции, что приводит к медленному уменьшению в объёме этого органа.
В чём причина заболевания
Тело любого человека состоит из клеток, в каждой из которых есть ядро. В нём находится 23 пары хромосом, состоящих из плотно упакованной ДНК, в которой содержится большое количество генов. Причина развития болезни Гентингтона — мутация, то есть нарушение структуры гена, расположенного на четвёртой хромосоме и кодирующего образование белка под названием гентингтин. Гентингтин есть в разных органах, но больше всего его в головном мозге. При заболевании в гене многократно увеличивается количество копий его участка, состоящего из букв генетического кода CAG, обозначающих соответствующие химические вещества:
- цитозин;
- аденин;
- гуанин.
Причина болезни Гентингтона — мутация участка гена под кодом CAG
В норме этих копий должно быть не более 35, но при болезни Гентингтона их количество составляет 36 и более. Таким образом, избыток гентингтина начинает токсически влиять на организм. Чем больше CAG-повторов, тем раньше проявляются симптомы заболевания.
Хорея Гентингтона считается редким заболеванием. На 100 тысяч человек, как правило, приходится менее 10 заболевших.
Болезнь Гентингтона передаётся по наследству от носителя мутации с вероятностью 50%. Заболеть могут в равной степени как мужчины, так и женщины. При передаче по отцовской линии тяжесть мутации, то есть количество CAG-повторов, может увеличиваться, а значит, болезнь проявится у детей в более раннем возрасте по сравнению с отцом. Если мутация не передалась следующему поколению и все его представители не являются её носителями, то наследование заболевания прекращается.
Видео: болезнь Гентингтона
Симптомы у взрослых и детей
Болезнь Гентингтона обычно вызывает двигательные, когнитивные и психические расстройства с широким спектром признаков и симптомов. Начальные проявления сильно различаются среди пострадавших людей. В течение болезни некоторые нарушения доминируют или оказывают большее влияние на функциональные способности.
Одним из наиболее ярких проявлений болезни Гентингтона являются двигательные нарушения. Чаще всего при этом заболевании наблюдается хорея — непроизвольные, беспорядочные движения тела, напоминающие пританцовывания. Другие симптомы включают:
- непреднамеренные подёргивания;
Извивающиеся движения, напоминающие странный танец, — основной симптом болезни Гентингтона
- мышечную жёсткость, или контрактуру (дистонию);
- замедленные или аномальные движения глаз;
Непроизвольные, хаотичные движения мышц лица и глаз — один из признаков заболевания
- нарушения походки, позы и равновесия;
- трудности с физическим произведением речи или глотанием;
- проблемы с самостоятельным передвижением.
Физическая активность имеет большое влияние на способность человека с хореей Гентингтона работать, выполнять повседневные действия, общаться и оставаться независимым.
Вместе с тем при начале заболевания до 20 лет (ювенильная форма) у пациентов, наоборот, отмечается заторможенность и скованность в теле. Кроме того, по мере прогрессирования, присоединяются трудности в поддержании равновесия, нарушения чёткости речи и затруднения при проглатывании пищи. Последнее является одной из причин неконтролируемого снижения массы тела.
Помимо двигательных нарушений, нередко могут развиваться изменения в поведении и настроении, такие как:
- тревога;
- раздражительность;
- усталость и бессонница;
- депрессия;
- суицидальное поведение;
- социальное отстранение;
- отсутствие интереса к окружающему миру и т. д.
Депрессия — не случайный симптом, это закономерное последствие нарушений функций мозга из-за патологических изменений в нём.
Может снижаться память и другие когнитивные составляющие, человек испытывает:
- трудности самоорганизации, определения приоритетов или сосредоточения внимания на задачах;
- отсутствие гибкости в мышлении, поведении или действии;
- нарушение самоконтроля, которое может привести к вспышкам агрессии, действиям без размышлений и сексуальной распущенности;
- неспособность осознавать собственное поведение;
- медлительность мышления и «поиск» слов;
- проблемы в изучении новой информации.
У больных нередко отмечаются обсессивно-компульсивные нарушения — навязчивые мысли и повторяющееся поведение. Отмечается такое психическое расстройство, как мания, которое вызывает резкое повышение настроения, гиперактивность, импульсивное поведение и завышенную самооценку.
Проявления болезни Гентингтона у человека могут приводить к конфликтам между больным и окружающими людьми, если они не осведомлены об особенностях состояния его здоровья.
Не все эти симптомы будут возникать обязательно у каждого пациента. Сочетания проявлений болезни Гентингтона очень индивидуальны.
Особенности симптоматики ювенильной формы болезни
Начало и прогрессирование болезни Гентингтона в молодом возрасте имеет свои особенности. Для ранней стадии хореи у подростков характерны такие поведенческие изменения:
- снижение успеваемости в учёбе;
- утрата ранее приобретённых знаний и навыков;
- проблемное поведение.
Чем большее количество CAG-повторов покажет анализ, тем раньше проявятся симптомы заболевания у человека
Физические изменения представлены:
- нарушением походки из-за жёсткости мышц;
- расстройством мелкой моторики (меняется почерк);
- тремором или небольшими непроизвольными движениями;
- судорожными припадками.
При описанных изменениях в двигательной функции, эмоциональных или когнитивных нарушениях следует обратиться к неврологу для обследования и постановки диагноза.
Диагностика
Предварительный диагноз основан на проведении физического осмотра и анализе психического и неврологического состояния. Во время приёма невролог проводит несложные тесты для оценки:
- рефлексов;
- силы и тонуса мышц;
- способностей к координации и балансу.
Врач также проверяет:
- слух;
- зрение и двигательную активность глазных яблок;
- осязание.
Невролог обращает внимание на психическое состояние пациента, настроение, предлагает стандартизированные тесты на оценку:
- памяти;
- аргументации;
- сообразительности;
- языковой функции;
- ориентирования в пространстве.
Дополнительно потребуется консультация психиатра для получения выводов относительно:
- поведенческого шаблона;
- эмоционального фона;
- качества мышления и суждений;
- способности схватывать информацию;
- функционального состояния головного мозга.
Основной метод подтверждения диагноза болезни Гентингтона — генетическое тестирование, позволяющее определить количество CAG-повторов. Дополнительные методы обследования, например, магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная томография (КТ), применяются по мере необходимости, если это влияет на тактику ведения пациента. МРТ и КТ могут выявлять структурные изменения на определённых участках головного мозга, поражённых болезнью Гентингтона, но уже на более поздних стадиях. Эти обследования используют для исключения других состояний, которые могут вызывать сходные симптомы (например, различных деменций).
МРТ выявляет структурные изменения на участках мозга, поражённых болезнью Гентингтона
Проведение генетического тестирования возможно и на этапе носительства мутации болезни Гентингтона в отсутствие внешних проявлений заболевания. Каждый человек должен принять добровольное взвешенное решение о его выполнении на основании информации, полученной от врача, занимающегося этим заболеванием, и в соответствии со своими жизненными взглядами.
Пресимптоматическое генетическое тестирование на носительство мутации по поводу болезни Гентингтона не рекомендуется проводить несовершеннолетним. На сегодняшний день отсутствуют методы профилактики и излечения этого заболевания, а результаты теста могут крайне негативно повлиять на судьбу ребёнка, в том числе на отношение к нему его родных, на возможность получения им должного образования или выбор профессии. Пресимптоматическое генетическое тестирование следует отложить до совершеннолетия, когда человек сможет принять осознанное решение.
Методы лечения
На сегодняшний день не существует медикаментов для лечения болезни Гентингтона, но симптоматическая терапия значительно уменьшает двигательные и психические расстройства. Специальная программа адаптации помогает пациенту правильно реагировать на изменения, происходящие с ним.
План лечения будет меняться с течением болезни в зависимости от симптомов и общих целей терапии. Кроме того, обязательно учитываются побочные эффекты некоторых препаратов, которые могут спровоцировать возникновение других нежелательных последствий.
Медикаментозная терапия
Препараты для лечения расстройств движения включают:
- Тетрабеназин (Xenazine) — применяют для подавления непроизвольных подёргиваний, связанных с болезнью Гентингтона. Серьёзным побочным эффектом является риск ухудшения, депрессии или других психиатрических состояний.
Тетрабеназин — лекарство для устранения симптомов гиперкинетических двигательных нарушений (хореи)
- Галоперидол (Haldol) и Хлорпромазин — антипсихотики, которые оказывают побочное действие, подавляющее движения. Поэтому их применяют в лечении хореи. Но эти препараты могут вызвать усиление судорожных подёргиваний и увеличение жёсткости мышц.
Галоперидол — нейролептик, оказывающий выраженный антипсихотический эффект
- Рисперидон и Кветиапин — также антипсихотические средства, имеют меньше побочных эффектов, но могут ухудшать имеющиеся симптомы, поэтому их следует использовать с осторожностью.
Кветиапин позволяет быстро нормализовать общее психическое состояние, считается одним из лучших препаратов при депрессивных расстройствах психики
Другие лекарства, действующие на центральную нервную систему, которые могут помочь подавить хорею, включают:
- Амантадин;
- Эглонил;
- Сибазон;
- Леветирацетам;
- Клоназепам (Klonopin).
Средства для лечения психических расстройств зависят от конкретных симптомов. Используют такие группы препаратов:
- Антидепрессанты (Циталопрам (Celexa), Эсциталопрам (Lexapro), Флуоксетин (Prozac, Sarafem) и Сертралин (Zoloft), Триптофан). Применяют против депрессивных проявлений и обсессивно-компульсивного расстройства. Побочные эффекты могут включать тошноту, диарею, сонливость и низкое кровяное давление.
Триптофан — незаменимая аминоксилота, предшественник серотонина — «гормона хорошего настроения»
- Антипсихотические препараты (Кветиапин, Рисперидон и Оланзапин). Подавляют вспышки ярости, чрезмерное возбуждение и другие симптомы расстройства настроения или психоза. В качестве побочного действия — различные двигательные нарушения.
- Средства, стабилизирующие настроение. Помогают предотвратить резкие перепады, связанные с биполярным расстройством. Включают противосудорожные средства, такие как Вальпроат, Карбамазепин и Ламотриджин.
Медикаментозные препараты помогают справляться с симптомами болезни Гентингтона, но лечение не может предотвратить физическую, психическую и поведенческую деградацию, связанные с состоянием. Для замедления прогресса патологии требуются дополнительные терапевтические методики и работа с узкоспециализированными врачами.
Психотерапия
Психотерапия также является частью лечения хореи Гентингтона. Психиатр, психолог или клинический социальный работник периодически проводят с пациентом терапевтические беседы, помогая справиться с поведенческими проблемами, разработать стратегию адаптации. Больной учится управлять собственными ожиданиями во время прогрессирования заболевания, что эффективно сказывается на его коммуникации с членами семьи.
Логопедия
Болезнь Гентингтона может значительно ухудшить контроль над мышцами рта и горла, которые необходимы для речи, еды и глотания. Работа с логопедом улучшает способность чётко изъясняться, а также учит использовать другие коммуникационные устройства, такие как доска с фотографиями повседневных предметов и видов деятельности. Специалист-логопед помогает разрабатывать и мышцы, которые используются при еде и глотании.
Физиотерапия
Физиотерапевт готовит больному индивидуальную программу безопасных упражнений на гибкость, силу, равновесие и координацию. Существуют специально разработанные инструкции об оптимальном положении тела больного и использовании опор для улучшения осанки.
Физиотерапевтические упражнения помогают поддерживать мобильность пациента как можно дольше и снижают риск падения
Когда потребуется использование ходунков или инвалидной коляски, физиотерапевт инструктирует пациента касаемо правильного применения устройства и позы. Кроме того, схемы упражнений постоянно адаптируются в соответствии с актуальным уровнем мобильности пациента.
Реабилитационная терапия
Профессиональный реабилитолог работает с пациентом, членами его семьи и опекунами. Врач обучает использованию вспомогательных устройств, которые облегчают ежедневную жизнь больного хореей Гентингтона. Это могут быть:
- специальные поручни дома у пациента;
Вспомогательные поручни дают возможность пациенту дольше сохранять независимость перемещений
- вспомогательные устройства для купания и одевания;
- посуда, адаптированная под людей с ограничениями моторной функции.
Использование специальной посуды позволяет больному как можно дольше сохранять навыки самообслуживания
Лекарственная терапия и реабилитационные меры оказывают положительный эффект. Но самая большая помощь — поддержка тех, кто рядом, будь то родные, друзья или ухаживающие лица. Очень важно, чтобы люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, регулярно общались друг с другом и формировали активное сообщество. Только держась вместе, можно успешно преодолевать болезнь.
Особенности питания и образа жизни
По мере прогрессирования болезни Гентингтона функциональные способности человека постепенно ухудшаются и он становится всё более зависимым от опекунов. В конце концов больному потребуется постоянная посторонняя помощь при еде и питье. К этому человека необходимо готовить заранее.
Пациентам на поздних стадиях болезни Гентингтона необходима посторонняя помощь в выполнении ежедневных задач
Существуют и другие особенности, с которыми столкнутся больные. В частности, вопросы, связанные с питанием и получением достаточного количества полезных веществ. Люди с болезнью Гентингтона часто испытывают трудности с поддержанием здорового веса тела. Проблемы с проглатыванием пищи, более высокие потребности в калориях из-за физических нагрузок или неизвестных проблем с метаболизмом могут стать причиной худобы.
Для получения адекватного количества питательных веществ приём пищи должен происходить 4–5 раз в день с использованием диетических добавок. Проблемы могут быть сведены к минимуму путём удаления отвлекающих факторов во время еды и выбора продуктов, которые легче потреблять и усваивать.
Управление когнитивными и психическими расстройствами
Семья и опекуны должны стараться создать комфортную среду для человека с болезнью Гентингтона. Методы структурирования жизни пациента включают:
- использование календарей и расписаний для поддержания режима дня;
- инициирование задач с помощью напоминаний;
- организацию любого вида деятельности;
- преодоление задач посредством дробления их на мелкие шаги;
- создание спокойной и доброжелательной атмосферы;
- устранение стрессовых факторов, которые могут вызывать вспышки агрессии, раздражительность, депрессию или другие проблемы.
Для детей или подростков школьного возраста необходимы консультации родителей со школьным персоналом для разработки соответствующего индивидуального плана обучения. Важно предоставление возможности человеку максимально поддерживать социальные взаимодействия и дружбу.
Прогноз и осложнения
Темпы прогрессирования заболевания и его продолжительность варьируются. Период от возникновения симптомов хореи Гентингтона до летального исхода составляет от 10 до 30 лет. В случае с ювенильной формой — болезнь обычно приводит к смерти в течение 10 лет после появления симптомов.
Клиническая депрессия, связанная с заболеванием, может увеличить риск самоубийства. Исследования показывают, что пик желания больного свести счёты с жизнью приходится на период постановки диагноза и средние стадии заболевания, когда человек начинает терять независимость.
В конце болезни пациент, как правило, прикован к постели и не может разговаривать. Тем не менее люди в этом состоянии способны понимать язык и обращение членов семьи и друзей.
К числу распространённых причин смерти относятся:
- пневмония или другие инфекции;
- травмы, связанные с падениями;
- осложнения, сопряжённые с неспособностью глотать.
Профилактика
Лица с семейной историей болезни Гентингтона по понятным причинам обеспокоены тем, могут ли они передать мутационный ген своим детям. Эти люди могут рассмотреть варианты генетического тестирования и планирования семьи. На сегодняшний день имеются подходы к планированию семьи при болезни Гентингтона, благодаря которым у носителя мутации этого заболевания может родиться ребёнок без неё.
Если мутация гена болезни Гентингтона не передалась следующему поколению, то наследование заболевания прекращается
Родителю с мутационным геном может быть полезно встретиться с консультантом-генетиком. Врач обсудит потенциальные риски положительного результата теста и расскажет о способах обезопасить будущее потомство, таких как:
- пренатальное тестирование гена;
- экстракорпоральное оплодотворение донорской спермой или яйцеклеткой.
Другим вариантом для пар является так называемое оплодотворение в пробирке (in vitro) и предимплантационная генетическая диагностика. В этом случае яйцеклетка извлекается из яичников и оплодотворяется спермой отца в лаборатории. Эмбрионы исследуют на наличие генной мутации, и только зародыши с отрицательным результатом имплантируются в матку матери.
Отзывы
Диагноз моей матери был поставлен после получения результатов анализов ДНК. Чтобы прояснить ситуацию с передачей мне этого гена, я сделал анализ ДНК на наличие этого заболевания у меня. Анализ делал в медико-генетическом научном центре РАМН, назывался он «Анализ наиболее частых мутаций в гене IT15» Результат анализа следующий: (CAG)n: n1<35; n2<35 Кроме этого, в результате написано, что «выявлено нормальное число копий CAG-повтора, локализованного в 5′ -области гена IT-15» То есть болезнь не передалась мне и не передастся моим детям. Всегда лучше знать это точно, а не подвергать риску детей.
Всем привет…У меня дед и дядя умерли от этого, мать умирает уже 15 лет…Я смотрела на это все — страшно…И как только хватает у вас смелости пойти и сделать анализ?Я не хочу знать. Я иногда думаю «а вдруг??», эти мысли душат, но я все равно не хочу знать наверняка. У меня ухудшается память и координация, я склонна к депрессиям (но это у меня с 12 лет так, и на учете я стояла за суицид в 13), я могу психануть и истерить иногда, но это всю мою жизнь так было…Я всегда была забывчива и рассеяна, с возрастом, конечно, хуже стало )))) мне 31 и пока нет симптомов, у матери был манифест в 35…У меня дочь растет…Матери диагноз поставили только тогда, когда моей дочке уже 2 года было, до этого и ей, а еще раньше деду и дяде ставили совсем другое…
У меня Хорея Гентингтона. Первые признаки появились в 27лет. Диагноз поставили в 34 года. И то только потому, что я настояла. У моей бабшки была такая болезнь. Наши врачи об этой болезни ничего не знают. Лечусь только Эглонилом. 1,5 года он мне помогал. Потом началась депресия. Пью сибазон, фенебут. Сейчас у меня плохая речь. Всё даётся с трудом. Не могу одеться. Апатия. быстро утомляюсь. Хожу- танцую.
В настоящее время во всём мире лечение болезни Гентингтона является симптоматическим. Коррекция проявлений заболевания позволяет улучшить качество жизни пациента и близких ему людей. Кроме того, проводятся многочисленные исследования, направленные на поиск новых методов терапии этого заболевания.
