Разгадка электрической тайны сердца: все о синдроме удлиненного интервала QT
Жизнь с СУИQT: как адаптироваться и снизить риски
Синдром удлиненного QT
Патология удлиненного QT-интервала представляет собой нарушение работы сердца, вызывающее спонтанные сбои сердечного ритма. Данное состояние выступает основной причиной скоропостижных кончин без явных предпосылок, поражая примерно одного человека из двух тысяч. Лица, подверженные синдрому пролонгированного QT-сегмента, обладают генетическим изъяном в ионных каналах клеток сердечной ткани.
Эта врожденная аномалия обуславливает нарушения в проводящей системе органа. Из-за подобного порока сердечной мускулатуры у пациентов возрастает вероятность возникновения неуправляемых, молниеносных и беспорядочных сокращений миокарда, классифицируемых как нарушения ритма.
Наследственность
В сфере наследственной биологии выявлено, что как минимум семнадцать локусов индуцируют формирование синдрома затяжного QT-промежутка. Модификации в этих генных конструкциях напрямую сказываются на строении и функционировании ионопроводящих путей. Исследователи идентифицируют семнадцать вариаций данного нарушения, каждая из которых коррелирует с конкретным локусом. Эти разновидности последовательно обозначаются как LQT1 (первая категория), LQT2 (вторая категория) и далее.
Варианты от LQT1 до LQT15 классифицируются как синдром Романо-Уорда, отличающийся аутосомно-доминантным способом передачи. При подобном механизме наследования достаточно альтерации в единственной копии локуса для проявления аномалии.
Отдельную форму расстройства олицетворяет синдром Джервелла и Ланге-Нильсена – нечастая модификация удлиненного QT-интервала, сочетающаяся с врожденным снижением слуха. В зависимости от задействованного локуса выделяют две его разновидности: JLN1 и JLN2. Эта патология передается по аутосомно-рецессивному типу, что обуславливает потребность в мутации обеих копий локуса для возникновения симптоматики заболевания.
Причины патологии
Аномалия затяжного QT-промежутка нередко передается по наследству, что обусловлено изменениями в одном из 17 выявленных генов. В отдельных эпизодах ее появление стимулируется медикаментозными средствами. Более 17 фармпрепаратов, в том числе ряд общеупотребительных, могут спровоцировать растяжение QT-сегмента даже у индивидов без отклонений. К подобным лекарствам причисляют:
Противоаритмические компоненты: соталол, амиодарон, дофетилид, хинидин, прокаинамид, дизопирамид.
Антимикробные агенты: эритромицин, кларитромицин, левофлоксацин.
Средства от депрессии:
- амитриптилин,
- доксепин,
- дезипрамин,
- кломипрамин,
- имипрамин.
Психотропные вещества:
- тиоридазин,
- хлорпромазин,
- галоперидол,
- прохлорперазин,
- флуфеназин.
Противоаллергические составы:
- терфенадин,
- астемизол.
Помимо этого, некоторые мочегонные, холестеринснижающие и определенные сахароснижающие препараты также способны инициировать данное расстройство.
Факторы, повышающие вероятность развития синдрома удлиненного QT-интервала, включают генетическую предрасположенность, употребление конкретных лекарственных форм, а также наличие сопутствующих заболеваний, влияющих на электрофизиологические процессы в сердечной мышце.
Предпосылки возникновения
Имеется множество факторов, влияющих на шансы формирования синдрома затянутого QT-промежутка у человека. Повышенной опасности подвергаются индивидуумы, в истории болезни которых или их близких фигурируют:
- Случаи необъяснимых обмороков или конвульсий
- Происшествия с погружением под воду или сходные ситуации
- Таинственные происшествия или смертельные исходы
- Неожиданное прекращение работы сердца в раннем возрасте
Помимо этого, вероятность увеличивается при обнаружении у ближних родственников диагностированного синдрома удлиненного QT, употреблении препаратов, вызывающих данное нарушение, а также при дефиците кальция, калия или магния в организме.
Следует отметить, что эта аномалия нередко остается нераспознанной или ошибочно истолкованной. Поэтому принятие во внимание основных располагающих обстоятельств имеет решающее значение для гарантии правильного и своевременного выявления этого потенциально угрожающего жизни состояния.
Клинические проявления
Симптоматика синдрома удлиненного QT-интервала зачастую выявляется у маленьких пациентов. Тем не менее ее дебют возможен на любом этапе существования – с момента рождения до глубокой старости, а иногда она может и вовсе отсутствовать. К типичным признакам заболевания относят:
- Обмороки: потеря сознания является самым распространенным индикатором. Это случается из-за кратковременного недостатка кровоснабжения мозга, вызванного неустойчивой работой сердца.
- Судорожные эпизоды: Если аритмия сохраняется продолжительное время, головной мозг страдает от нехватки кислорода, что вызывает конвульсии.
- Скоропостижная кончина: В случае, когда сердечная деятельность не восстанавливается сразу после приступа аритмии, это может закончиться внезапным летальным исходом.
- Сбои ритма в ночное время: Лица с третьим типом синдрома пролонгированного QT могут испытывать нарушения сердечного ритма во время ночного сна.
Диагностика
Обнаружение синдрома пролонгированного QT затрудняется отсутствием очевидных проявлений у части больных. Следовательно, для корректной диагностики этого недуга применяется многосторонний подход, охватывающий такие процедуры:
- Кардиографическое обследование (ЭКГ)
- Изучение медицинской и фамильной хроники
- Проверка генома
Электрокардиографическая диагностика
ЭКГ дает возможность исследовать биоэлектрическую активность сердечной мышцы и замерить длительность QT-промежутка. Замеры осуществляются в покое и при двигательной активности. Для достижения точности измерения проводятся многократно, так как электрические импульсы миокарда могут колебаться. Отдельные медики применяют мобильные устройства мониторинга для круглосуточного наблюдения за работой сердца на протяжении 1-2 суток.
Медицинская и родословная история
Скрупулезное изучение истории болезни и родовой хроники симптоматики синдрома затянутого QT способствует оценке шансов наличия данной патологии. Эскулапы осуществляют углубленный разбор наследственности трех колен для установления уровня угрозы.
Геномное исследование
Анализ ДНК проводится для обнаружения аномалий в генах, связанных с синдромом удлиненного QT. Это помогает верифицировать диагноз на уровне молекул и установить специфическую форму недуга.
Методы лечения
Медикаментозная терапия
Бета-адреноблокаторы – препараты, предотвращающие тахикардию, назначаются для предупреждения аритмий. В отдельных ситуациях для обеспечения равномерной деятельности миокарда советуют употребление калийсодержащих комплексов и полиненасыщенных жирных кислот.
Имплантаты
Кардиостимуляторы или вживляемые дефибрилляторы-кардиовертеры (ВДК) – компактные приспособления, контролирующие частоту сокращений сердца. Их помещают под дерму торакальной области или абдоминальной зоны путем щадящей манипуляции. При обнаружении нарушений ритма они посылают электроимпульсы, нормализующие работу органа.
Оперативное лечение
Некоторым больным проводят хирургическое иссечение нервных волокон, передающих миокарду сигналы к учащению. Эта мера уменьшает риск мгновенного летального исхода.