Тубулопатия почек имеет множество разновидностей. Одни из них отчасти поддаются лечению, а другие требуют длительного наблюдения и постоянного приёма медикаментов для предотвращения осложнений. Данная патология может спровоцировать ряд последствий, в том числе опасных для жизни человека, поэтому важно вовремя обследовать почки и обращаться к врачу при возникновении любых тревожных состояний со стороны мочевыделительной системы.

Что такое тубулопатия почек

Тубулопатии почек — это комплекс заболеваний, связанных с нарушением процессов всасывания в почечных канальцах. Патологический процесс часто является врождённым, что сопряжено с аномалиями развития мочевыделительной системы, и диагностируется уже на первом году жизни. В этом случае речь идёт о первичной форме заболевания. У взрослых тубулопатии возникают реже, чаще являются следствием других патологий и нарушений, происходящих в организме. Это считается вторичной формой.

Почечные канальцы

Тубулопатии связаны с поражением почечных канальцев

Классификация в зависимости от локализации патологического процесса:

  1. Поражение проксимальных канальцев:
    • цистинурия — патология, связанная с нарушением транспорта аминокислот, возникает при мутации гена;
    • болезнь де Тони-Дебре-Фанкони — заболевание, сопряжённое с врождённым ухудшением всасывания фосфатов, аминокислот и глюкозы;
    • глюкозурия — болезнь, при которой происходит нарушение транспорта глюкозы.
  2. Поражение дистальных канальцев:
    • тубулярный ацидоз — патология, которая сопровождается снижением уровня бикарбонатов и высоким количеством хлора в крови;
    • псевдогипоальдостеронизм — нарушение всасывания натрия, происходит при пониженной чувствительности эпителия канальцев к альдостерону.
  3. Поражение собирательных трубочек — провоцирует гиперальдостеронизм, сопряжённый с повышенной выработкой альдостерона.
  4. Поражение канальцевого аппарата — способствует возникновению нефронофтиза, связанного с повреждением петли нефрона и канальцев почек.

Среди всех видов тубулопатии самым распространённым является глюкозурия, которая диагностируется у 6% новорождённых.

Что такое тубулярный ацидоз — видео

Особенности наследственных видов патологии

К наследственным видам заболевания относятся:

  • глюкозурия, которая формируется при наличии одной мутантной структурной единицы гена в аутосоме (парной хромосоме), в результате чего происходит поражение проксимальных канальцев почек;
  • фосфат-диабет — нарушение минерального обмена, которое сопряжено с преобладанием сцепленной Х-хромосомы;
  • цистинурия — возникает при врождённом нарушении обменных процессов, при этом в большинстве случаев формируются конкременты в почках;
  • синдром де-Тони-Дебре-Фанкони — передаётся по аутосомно-рецессивному типу, при этом происходит резкое снижение количества кальция и фосфора в крови, что отражается на опорно-двигательном аппарате;
  • глицинурия, которая сопровождается нарушением аминокислотного обмена веществ, при этом с уриной выделяется большое количество глицина;
  • нефрогенный несахарный диабет — почечная ткань становится нечувствительной к антидиуретическому гормону, в результате чего выделяется неконцентрированная моча;
  • псевдогипоальдостеронизм — генетическая мутация, сопряжённая с нарушением реабсорбции солей почечными канальцами;
  • нефронофтиз — наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Такое возможно, если родители являются кровными родственниками, при этом происходит мутация двух схожих между собой генов, которые и оказывают влияние на петли нефрона, повреждая их и нарушая работу почечных канальцев.

Наследственные тубулопатии занимают первое место среди всех остальных разновидностей данной патологии. Нередко диагностируются ещё во время вынашивания плода.

Особенности заболеваний с определёнными синдромами

Синдромы, связанные с поражением канальцев почек:

  1. Рахитоподобный — схож по течению с рахитом, часто диагностируется на первом году жизни и сопровождается деформацией нижних конечностей. При этом выявляется низкая концентрация фосфора и кальция в сыворотке крови.
  2. Синдром Лиддла — является редким заболеванием и характеризуется постоянной задержкой солей в организме, при этом выводится большое количество калия.
  3. Синдром Барттера — нарушение водно-электролитного обмена, сопровождающееся снижением калия и изменением кислотно-щелочного равновесия в организме.

Тубулопатии, сопряжённые с различными синдромами, поддаются лечению с большим трудом.

Особенности у детей

Тубулопатии у детей протекают довольно тяжело, провоцируя отставание в физическом, а иногда и в умственном развитии. В патологический процесс часто вовлекаются не только почечные структуры, но и сердце, органы зрения и слуха, сосуды. Новорождённые с тубулопатиями разных видов часто имеют плохой аппетит и проблемы со сном. Дети медленно растут, их нижние конечности часто деформируются. Родничок при этом закрывается довольно поздно, могут отмечаться также нарушения в работе ЖКТ.

Причины и провоцирующие факторы

Главной причиной возникновения патологии является генетический дефект. Спровоцировать его может ряд факторов. Изменения часто происходят в генах, которые кодируют синтез протеинов. В большинстве случаев патологический процесс начинается ещё в утробе матери. У плода происходят диспластические процессы в почечных структурах, что в дальнейшем приводит к характерным нарушениям.

Уже в зрелом возрасте причинами тубулопатии могут быть:

  • отравления тяжёлыми металлами;
  • длительный приём сильнодействующих медикаментов;
  • патологии крови;
  • тяжёлые ожоги;
  • неправильное питание.
Солёная и жирная пища

Солёная и жирная пища может спровоцировать нарушения в работе почечных канальцев

Возникновение структурных нарушений почек в период внутриутробного развития может происходить при употреблении алкоголя, наркотиков и курения во время беременности.

Клиническая картина в зависимости от вида патологии — таблица

Разновидность тубулопатии Название заболевания Симптомы
Поражение проксимальных канальцев цистинурия
  • почечная колика;
  • воспаление лоханок почек;
  • повышение АД;
  • нарушение функционирования почек;
  • формирование конкрементов в почках и мочевом пузыре;
  • отставание в развитии.
болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
  • снижение аппетита;
  • рвота;
  • снижение АД;
  • деформация костей;
  • отставание в развитии;
  • повышенная хрупкость костей.
глюкозурия
  • головокружение;
  • жажда;
  • частые позывы к мочеиспусканию;
  • понос;
  • общее неудовлетворительное самочувствие;
  • сонливость;
  • сухость во рту;
  • отставание в развитии.
глицинурия
  • формирование конкрементов в почках и мочевом пузыре;
  • атрофия сетчатки;
  • почечная недостаточность.
Поражение дистальных канальцев тубулярный ацидоз
  • формирование конкрементов в почках;
  • отставание в росте;
  • деформация костей;
  • обезвоживание;
  • поражение слухового нерва.
псевдогипоальдостеронизм
  • слабость;
  • снижение АД;
  • отставание в развитии.
Поражение собирательных трубочек гиперальдостеронизм
  • повышение АД;
  • боли в сердце;
  • головная боль;
  • аритмия;
  • ухудшение зрения;
  • судороги;
  • мышечная слабость.
синдром Лиддла
  • повышение АД;
  • отставание в физическом и психическом развитии;
  • общее неудовлетворительное самочувствие.
синдром Барттера
  • обезвоживание;
  • судороги;
  • слабость в мышцах;
  • отставание в развитии;
  • поражение ЦНС.
рахитоподобный синдром (фосфат-диабет)
  • деформация костей;
  • тошнота и рвота;
  • нарушения стула.
Поражение канальцевого аппарата нефронофтиз
  • учащённое мочеиспускание в ночное время;
  • постоянная жажда;
  • судороги;
  • отставание в развитии;
  • тахикардия;
  • головокружения;
  • бледность кожи.
нефрогенный несахарный диабет
  • жажда;
  • учащённое мочеиспускание;
  • повышение температуры;
  • рвота;
  • судороги.

Методы диагностики

Эффективные методы исследования патологии:

  1. Анализ мочи. В урине определяют уровень калия, хлора, кальция, глюкозы и натрия. Завышенные показатели свидетельствуют о сбоях в работе почечных канальцев и нарушении реабсорбции (всасывания).
  2. УЗИ. Ультразвуковая диагностика способна подтвердить или опровергнуть наличие изменений в почечных структурах. Кроме того, данный метод позволяет диагностировать мочекаменную болезнь, которая часто сопровождает различные виды тубулопатии.
  3. Молекулярно-генетический анализ. Помогает выявить локализацию дефекта в хромосоме. Для исследования осуществляют забор крови из вены.
  4. Анализ крови. Позволяет выявить повышение или снижение глюкозы, а также концентрацию гормона альдостерона.
УЗИ почек

УЗИ почек позволяет выявить патологические изменения в канальцах

В качестве дополнительных методов исследования применяют МРТ и КТ. Томография позволяет получить высококачественные и детализированные снимки почек. При этом врач может легко диагностировать малейшие структурные изменения.

Терапевтическая тактика

Врождённые формы тубулопатии плохо поддаются лечению, поэтому в данном случае осуществляется коррекция симптомов. Для терапии всех видов заболевания назначают диету, которая направлена на изменение кислотно-щелочного баланса. Деформации костей устраняются посредством хирургической коррекции.

Хороший эффект производит гемодиализ, представляющий собой метод очищения крови. Такой способ лечения применяют при хронической почечной недостаточности, которая часто становится следствием врождённой тубулопатии. Гемодиализ проводится с помощью аппарата «искусственная почка». При этом кровь прогоняется через устройство, очищается и возвращается в русло.

В условиях стационара также нередко применяют внутривенные вливания натрия хлорида, которые позволяют предотвратить обезвоживание.

Гемодиализ

Гемодиализ позволяет очистить кровь от токсинов

Лечение тубулопатии — длительное, требующее комплексного подхода. Народные средства при данной разновидности заболеваний не применяются и даже способны навредить. Поэтому важно не заниматься самолечением, а придерживаться всех рекомендаций врача.

Диетическое питание

При лечении различных видов тубулопатии применяют ощелачивающую диету. Из рациона исключают:

  • цитрусовые;
  • щавель;
  • помидоры;
  • мясо;
  • шоколад;
  • грибы;
  • алкоголь;
  • соки;
  • газировку.

В меню должны входить следующие продукты:

  • картофель;
  • капуста;
  • молочные продукты;
  • бананы;
  • хурма;
  • кабачки;
  • яйца;
  • рыба;
  • кисель;
  • огурцы;
  • макароны.

Питьевой режим обсуждается с врачом и в каждом случае придерживаются определённых норм. При почечной недостаточности количество воды сокращается до 500–700 мл. При нормальном функционировании органов можно употреблять до 1,5 л жидкости.

Питание должно быть дробным, не рекомендуется переедать. Употреблять пищу следует 4 раза в день.

Что нужно включить в меню — фотогалерея

Медикаментозная терапия

Группы медикаментов, которые применяют для коррекции симптомов при различных видах тубулопатии:

  1. Обезболивающие: Но-шпа, Спазмалгон. Назначают для купирования приступов почечной колики. Данная группа медикаментов применяется только во время обострения болевой симптоматики.
  2. Противовоспалительные: Канефрон, Фитолизин и др. Применяют при присоединении пиелонефрита, который часто встречается при различных видах тубулопатии. Данные препараты улучшают состояние почек, устраняя воспаление.
  3. Антибактериальные: Фурагин, Зиннат и др. Назначают для устранения воспалительного процесса при прогрессирующих формах тубулопатии. Указанные медикаменты уничтожают бактериальную флору.
  4. Препараты, содержащие калий. Чаще всего назначают: Калия хлорид, Калий и магний от «Доппельгерц» и др. Данные медикаменты предотвращают нарушения сердечной деятельности, избавляют от судорог. Приём препаратов калия при тубулопатии необходим в течение длительного времени, так как много этого вещества выделяется с мочой.

Медикаментозное лечение применяется только в качестве поддерживающей терапии. Полностью устранить тубулопатию не представляется возможным.

Какие медикаменты применяют для лечения — фотогалерея

Прогноз и последствия

При врождённых формах тубулопатии прогноз неблагоприятный. В результате обезвоживания может наступить летальный исход. Однако при своевременном подходе к лечению в условиях стационара можно поддерживать функциональную активность почек, что улучшит качество жизни пациента. При приобретённой патологии прогноз более благоприятный. Если придерживаться диеты и принимать медикаменты, то можно избежать опасных последствий и наслаждаться полноценной жизнью.

При различных видах тубулопатии возможны следующие осложнения:

  • закупорка камнем мочеиспускательного канала;
  • острый приступ почечной колики;
  • отказ почки.
Закупорка мочеточника камнем

При запущенной тубулопатии может произойти закупорка мочеточника камнем

Первичная форма тубулопатии считается одной из самых сложных в лечении заболеваний, встречающихся в урологической практике.

Профилактика

Правила профилактики:

  1. Готовиться к беременности правильно. Избегать курения и приёма алкоголя во время вынашивания плода. Соблюдать все рекомендации врача.
  2. Правильно питаться. Отказаться от солёной, жареной, острой и жирной еды.
  3. Вести здоровый образ жизни, укреплять иммунитет и заниматься спортом.
  4. 1 раз в год бывать у уролога и проходить УЗИ почек.
  5. Не принимать сильнодействующие медикаменты без назначения врача.
  6. При возникновении тревожных симптомов со стороны мочевыделительной системы сразу же обратиться к урологу или нефрологу.
  7. Не контактировать с ядохимикатами и другими токсичными веществами.

Для профилактики заболеваний почек принимаю настои трав. Отдаю предпочтение ромашке, мяте и душице, которые обладают лёгким мочегонным действием. Стараюсь потреблять меньше соли и выпивать достаточное количество жидкости. В летнее время отдаю предпочтение арбузам, которые оказывают хорошее мочегонное действие, мягко очищая почки от песка и предотвращая возникновение конкрементов.

Тубулопатии встречаются не так часто, но протекают крайне тяжело, приводя к поркам развития опорно-двигательного аппарата и других органов. Подобные заболевания опасны в любом возрасте и могут спровоцировать тяжёлые осложнения, не поддающиеся лечению. Планирование беременности и соблюдение правил профилактики помогут снизить риск возникновения подобных недугов.

Подпишитесь на обновления сайта введя свой email: